Aniridia

Stiai ca aniridia afecteaza aproximativ 1 din 50.000 de persoane din intreaga lume? De aceea este atat de important sa crestem gradul de constientizare cu privire la aceasta afectiune rara a ochilor.

Aniridia este o tulburare genetica care provoaca dezvoltarea incompleta a irisului, care poate duce la scaderea acuitatii vizuale, nistagmus (miscari involuntare ale ochilor) si sensibilitate crescuta la lumina.

Aparitia acestei anomalii poate fi:

o de la nastere

o progresiva,  in timp.

Specialistii au constatat ca majoritatea cazurilor se asociaza cu mutatii genetice sau deletii mostenite ereditar ale genei PAX6, care este situata pe cromozomul 11.

Aniridia este o tulburare destul de rara din sfera oftalmologica. Aceasta afecteaza si celelalte elemente componente ale ochiului: irisul, retina, nervul optic, corneea, cristalinul.

Uite cateva lucuri interesante despre aniridia:

- este o tulburare genetica rara care afecteaza aproximativ 1 din 50.000 pana la 100.000 de persoane;

- este cauzata de mutatii ale genei PAX6, care este esentiala pentru dezvoltarea normala a ochiului;

- cuvantul „aniridia” provine din cuvintele grecesti „a-” (care inseamna „fara”) si „iridos” (care inseamna „iris”);

- poate afecta unul sau ambii ochi, iar severitatea afectiunii poate varia de la o persoana la alta;

- poate provoca, de asemenea, alte probleme oculare, cum ar fi cataracta, glaucomul si problemele corneene;

- persoanele cu aniridia pot avea, de asemenea, alte probleme de sanatate, cum ar fi probleme renale, dezechilibre hormonale si intarzieri de dezvoltare;

- este o afectiune pe tot parcursul vietii, dar exista tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele, cum ar fi lentile colorate, lentile de contact si interventii chirurgicale.

In ciuda provocarilor pe care le prezinta aniridia, multi oameni cu aceasta conditie duc vieti implinite si obtin succes in diferite domenii, inclusiv sport, muzica si stiinta.

Aniridia a fost punctul central al unor cercetari extinse, iar oamenii de stiinta lucreaza pentru a dezvolta noi tratamente si terapii pentru a imbunatati calitatea vietii pentru persoanele cu aceasta afectiune.

‍